La majoria de la gent entén bé la idea general de parentiu. Es considera, per exemple, que els pares i sa progènie estan més estretament emparentats que els avis i els seus néts. El propòsit d'aquest article és proporcionar una comprensió del concepte de parentiu que ens permeti calcular-ne el grau entre dos individus qualsevol. També, un altre propòsit no menys important d'aquest article és explicar el concepte de consanguinitat, calcular el seu coeficient i buscar-li les implicacions pràctiques. No obstant, abans de seguir endavant és necessari definir alguns conceptes:

AL·LELS
AL·LELS MULTIPLES
CODOMINÀNCIA i DOMINÀNCIA INTERMITJA
CROMOSOMES HOMÒLEGS
DOMINÀNCIA COMPLETA DOMINÀNCIA CONDICIONADA
DOMINANCIA INCLOMPETA
DOMINÀNCIA i RECESSIVITAT
EMMASCARAMENT DE CARÀCTERS o EPÍSTASI
EXPRESSIVITAT
GAMET i CIGOT
GENOTIP i FENOTIP
GENS DELETERIS
GENS IDÈNTICS PER DESCENDÈNCIA
GENS LETALS
HETEROCIGOT i HOMOCIGOT
IMPENETRÀNCIA i PENETRÀNCIA DELS GENS
LOCUS
MUTACIÓ

LOCUS: És la posició o lloc particular que ocupa un gen (segment d'ADN) en un cromosoma. Quan es diu en plural és "loci", (del llatí). Fent la comparació amb un collar que estigui compost per varis milers de perles, el collar seria la molècula d'ADN, cada perla seria un gen i la posició que ocuparia cada perla seria el seu locus particular.

MUTACIÓ: Els primers organismes que es poden considerar éssers vius aparegueren sobre la Terra fa 4000 milions d'anys. Si els caràcters biològics fossin immutables, els éssers vius actuals serien semblants als de llavors. Encara que els processos implicats en l'autoduplicació de l'ADN són extraordinàriament exactes i operen generalment sense errors, de tant en tant es donen equivocacions. Molts errors no tenen cap efecte donat que són corregits pels propis mecanismes de reparació de la cèl·lula. No obstant, els errors en la duplicació de l'ADN que no són corregits, produeixen una alteració de l'ADN en les cèl·lules filles. Aquesta alteració serà transmesa sense canvis a totes les cèl·lules descendents d'aquelles, fins que es doni el següent error. Si la mutació apareix en les cèl·lules que donaran lloc a les cèl·lules sexuals i alguna d'elles arriba a participar amb èxit en una fecundació, la mutació passarà al descendent resultant, en el que es reproduirà fidelment en totes i cada una de les seves cèl·lules. Per tant podem definir que una mutació és un error no corregit en la duplicació de l'ADN.

AL·LELS: Sabem que els caràcters biològics son heretables i es transmeten a la descendència per mitjà dels gens. Ara bé, normalment, aquests caràcters biològics mostren varies alternatives. Els nostres ulls poden ser blaus, verds, marrons o una combinació d'aquests colors; la nostra pell pot ser blanca, torrada, negra o combinacions d'aquestes tonalitats; el nostre cabell pot ser llis, ondulat, cresp.... Totes aquestes característiques alternatives són heretables: els fills de les persones de pell blanca són blancs, els fills de les persones de pell negra són negres, etc. Aquests caràcters biològics es transmeten a través dels segments d'ADN (gens) i les diferents formes alternatives que poden agafar s'anomenen "al·lels" ja que determinen la mateixa part del cos però amb aspectes i característiques diferents. Precisament l'existència d'al·lels és deguda a la mutació ja que el material genètic no es immutable i de tant en tant apareixen nous al·lels que sorgeixen per mutació d' al·lels preexistents.

AL·LELS MULTIPLES: Encara que un individu qualsevol només pot tenir dos al·lels diferents per locus, (un en el cromosoma que prové del pare i l'altre en el cromosoma procedent de la mare) el nombre d'al·lels diferents en una població d'individus (criador, ramat o altre grup) pot ser major que dos. Per exemple: els ulls poden presentar varies coloracions diferents (més de dos), però un fill només en rebrà dos, una del pare i l'altra de la mare. En aquests casos en que hi ha més de dos al·lels per un locus particular, es diu que aquest locus presenta "al·lels múltiples".

CROMOSOMES HOMÒLEGS: Tots els cromosomes d'una cèl·lula, apart dels cromosomes sexuals, es denominen "autosomes". Dins d'una espècie, els mascles i les femelles tenen el mateix joc d'autosomes, que apareixen en parells. El conjunt d'autosomes i cromosomes sexuals constitueixen el "genoma", que és la sèrie total de cromosomes d'una cèl·lula. Els genomes en els que els cromosomes es presenten en parells es denominen "diploides", i els dos membres de cada parell reben el nom de "cromosomes homòlegs"

GAMET i CIGOT: Un individu és generat per la unió de dues cèl·lules embrionàries, l'òvul de la femella i l'espermatozoide del mascle. El terme de cèl·lula embrionària és correcte però es resumeix en l'actualitat amb la paraula "gamet". L'individu format a partir de la unió de dos gamets és el "cigot". En el gos, el nucli de cada cèl·lula embrionària o gamet conté 39 cromosomes a on s'ubiquen els gens, que al fusionar-se en l'acte de la fecundació, amb el gamet procedent de l'altre sexe es forma el cigot amb 78 cromosomes o el que és el mateix 39 parells de cromosomes homòlegs.

HETEROCIGOT i HOMOCIGOT: Si un espermatozoide totalment normal fecunda un òvul amb un segment d'ADN alterat o mutant en un del seus cromosomes, el cigot resultant tindrà un gen normal i un altre mutant en el corresponent locus del parell de cromosomes homòlegs. Més concretament hi haurà un al·lel normal i un al·lel mutant en el corresponent locus. Si representem aquests dos al·lels pels símbols B y b, respectivament, els individus que tenen dos al·lels diferents en un determinat locus es diu que són "heterocigots" (Bb) per aquest locus. Pel contrari, si un individu té els dos al·lels iguals, llavors aquest individu és "homocigot" (BB o bb).

GENOTIP i FENOTIP: El conjunt de tots els gens que posseeix un individu es denomina "genotip". Un genotip donat s'expressa en cada individu en unes característiques biològiques observables que es denomina "fenotip". És a dir, el fenotip és el que es veu, el que es mesura, el que s'analitza físicament o químicament. El genotip no és observable, és deduïble a partir del fenotip per mètodes d'anàlisi genètica. En sentit estricte el concepte de genotip es refereix a la constitució genètica d'un individu en un o més loci.

DOMINÀNCIA i RECESSIVITAT: En els símbols anteriorment anomenats s'ha convingut que B sigui per a la pigmentació negra i b per a la pigmentació xocolata, quan fem referència al mantell dels animals. En un passat llunyà, el gen que determina el color negre -que és l'originari del gos-, va deixar de replicar-se exactament i va aparèixer, per tant, un al·lel mutant que va donar la pigmentació xocolata. Els gens i els seus al·lels mutants es representen obligatòriament amb la mateixa lletra, un amb majúscula (pel gen dominant) i l'altre amb minúscula (pel gen recessiu). No obstant, convé aclarir que quan sorgeix un al·lel mutant no implica necessàriament que es comporti com recessiu. De forma més general, un al·lel és dominant respecte a una determinada característica, si el seu efecte és visible tant en els heterocigots com en els homocigots per aquest al·lel. Per una altra banda, un al·lel és recessiu si solament és visible en els homocigots per aquest al·lel. En la figura 1 podem observar els resultats esperats de l'aparellament entre dos heterocigots negres respecte a l'obtenció d'individus xocolata. Veiem que l'al·lel B, que defineix el color negre, és visible tant en els homocigots (BB) com en els heterocigots (Bb) precisament per ser un gen dominant; mentre que l'al·lel b que defineix el color xocolata, solament es fa visible en l'homocigot (bb) per ser un gen recessiu. De totes maneres és important recalcar que la dominancia o recessivitat no són propietats dels al·lels "per se ", sinó el resultat de la interacció de dos al·lels en cada genotip concret. Un al·lel pot comportar-se com dominant davant d'un altre al·lel en un heterocigot i com recessiu davant d'un tercer al·lel en un altre heterocigot.

DOMINÀNCIA COMPLETA: La "dominància completa" succeeix quan un dels al·lels presents en l'heterocigot, porta a terme el seus efectes sobre el caràcter que controla, fins al final de la ruta metabòlica, perfilant l'estructura de les proteïnes que defineixen aquest caràcter, tant si el gen està en dosi doble en l'homocigot, com si està en dosi simple en l'heterocigot. Per exemple, si en l'heterocigot Bb es troba l'al·lel B i un mutant b, el gen B és suficient per arribar al producte final de la ruta metabòlica, de manera que l'heterocigot Bb mostra un fenotip B, malgrat que aquest al·lel B, està en dosi única. L'al·lel mutant b no es manifesta en absolut en el fenotip, és a dir, es comporta com recessiu.

DOMINÀNCIA CONDICIONADA: Aquest tipus de dominància succeeix quan un o altre al·lel és dominant depenent d'uns o altres gens del genotip, que actuen com modificadors; i de l'ambient.

DOMINANCIA INCLOMPETA: En la majoria dels casos, com en l'heterocigot (Bb) i en l'homocigot (BB), el seu aspecte és indistingible. No obstant, en nombrosos casos, l'heterocigot és fenotípicament diferent de l'homocigot. Els gens d'aquest tipus es coneixen com de "dominància incompleta". Un exemple és el gen M. L'homocigot (MM) és quasi totalment blanc, amb ulls blaus i generalment sord, mentre que l'heterocigot (Mm) es "mirlo". (Es denomina "mirlo" a la combinació de taques pàl·lides i fosques de forma irregular de vegades encaixants, però més sovint juxtaposades, que es distribueixen per tota la superfície del mantell, típica del Pastor Escocès i el Shetland).

CODOMINÀNCIA i DOMINÀNCIA INTERMITJA: Hi ha vegades, que en el fenotip de l'heterocigot es manifesta en ambdós al·lels, és a dir, els enzims corresponents als dos al·lels de l'heterocigot són actius per a expressar-se en el fenotip. Llavors, parlem de "codominància" quan l'efecte dels dos alels, simultàniament, és observable en el fenotip del heterocigot. I parlem de "dominància intermitja" quan el fenotip de l'heterocigot està enmig dels dos homocigots dels quals procedeix.

EMMASCARAMENT DE CARÀCTERS o EPÍSTASI: Com ja hem vist la dominància és un terme emprat per descriure la preponderància d'un dels integrants del parell de gens sobre l'altre. No obstant, l'efecte d'alguns gens és tan dominant que arriba a disfressar i ocultar els efectes de gens que s'hereten de manera independent. Aquest fenomen de "disfressa" u ocultació es coneix amb el nom d'"epístasi", per distingir-lo del fenomen de dominancia. Aquests dos fenòmens són tan semblats que en moltes ocasions s'utilitzen els dos termes de forma incorrecta, fent-los sinònims.

IMPENETRÀNCIA i PENETRÀNCIA DELS GENS: Pot haver individus que sent portadors d'un determinat gen dominant no mostrin en el seu fenotip el caràcter que correspon a aquest gen però sí que el poden transmetre a la seva progènie. Llavors a aquest fenomen l'anomenem "impenetrància". Pel contrari, la "penetrància" la definim com el percentatge d'individus amb un genotip donat que mostren el fenotip associat a aquest genotip.

EXPRESSIVITAT: El concepte "d'expressivitat" ve donat pel percentatge d'individus que mostren el fenotip ben desenvolupat d'entre els que el mostren. Per exemple, si considerem a un grup de "Muntanyes" que el 95% d'ells tinguessin els esperons correctament formats, aquest seria el percentatge d'expressivitat dels gens que controlen els esperons; en contra de l'altre 5% que els presentessin amb falta d'alguna falange, atrofiats o simples.

GENS IDÈNTICS PER DESCENDÈNCIA: Si un individu al que anomenarem A, és el pare d'altres dos individus que anomenarem B y C, i transmet a aquests dues còpies del mateix segment d'ADN (gen), aquestes dues còpies es defineixen com "gens idèntics per descendència".

GENS LETALS: Les mutacions poden afectar en major o menor grau la supervivència i vigor de l'individu. De vegades la mutació afecta tan dràsticament el desenvolupament dels individus que els produeix la mort en fase embrionària o juvenil, és a dir abans d'arribar a la maduresa sexual. Aquest tipus de mutants s'anomenen letals i poden ser tant dominants com recessius.

GENS DELETERIS: Són aquells que no produeixen la mort de l'individu però sí que afecten el seu desenvolupament, vigor i fertilitat.

Una vegada definits aquests conceptes bàsics, en el proper Butlletí exposarem amb detall els conceptes de parentiu, consanguinitat i mètodes per calcular els seus coeficients. També parlarem dels factors positius i negatius que porta aquesta pràctica de la consanguinitat i fins a quin punt és convenient portar-la a terme.